Enfermedades mas raras
Por favor si es una persona sensible o que no soporta cosas fuertes no vea este blog... queda en su propio riesgo.
Las enfermedades son una de las mayores causas de muerte tanto el humanos como pudiera ser en otros seres vivos. En estas se pueden encontrar varias causas que provoquen consecuencias que no en todos los casos son fatales pero en todos te hacen daño, algo que los científicos, doctores, etc. Han querido erradicar o controlar algunas con mas eficiencias y otras con menos por su rareza, consecuencias, etc... es aquí en donde se encuentran estas cinco enfermedades cuya caresa es mucha y su fatalidad de igual forma.
1:Etrodactilia
El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. Se estima una incidencia aproximada de 1 entre 1.000.000 de nacimientos vivos. La expresión del fenotipo es altamente variable y comprende desde aplasia bilateral de tibia y deformidad en mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversal) hasta la manifestación visible más leve, dedos de los pies grandes hipoplásicos.
http://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2005/rmo053h.pdf
2:Enfermedad de Munchmeyer
Conocida también como la enfermedad del hombre estatua, enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica, es una extraña enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, ligamentos,tendones y capsulas articulares. La misma provoca la formación de cartílago y hueso en los tejidos musculares en que se encuentra y se manifiesta ya en la infancia, provocando brotes, donde los tejidos blandos se inflaman y al desaparecer la inflamación, queda un nuevo tejido oseo. De forma que las articulaciones se osifican de manera progresiva hasta perder la movilidad.
Por lo general, el síndrome se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia reducida. En algunas familias también se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.
http://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2005/rmo053h.pdf
2:Enfermedad de Munchmeyer
Conocida también como la enfermedad del hombre estatua, enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica, es una extraña enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, ligamentos,tendones y capsulas articulares. La misma provoca la formación de cartílago y hueso en los tejidos musculares en que se encuentra y se manifiesta ya en la infancia, provocando brotes, donde los tejidos blandos se inflaman y al desaparecer la inflamación, queda un nuevo tejido oseo. De forma que las articulaciones se osifican de manera progresiva hasta perder la movilidad.
La fibrodisplacia comienza generalmente por e lcuello, los hombros y la espina dorsal, prosigue por los codos, caderas y rodillas. La enfermedad suele afectar al tejido estriado y no al tejido liso; quedando libres de osificación los musculos de la lengua, la cara, los ojos, la pared abdominal, el diafragma y el corazón.
Afecta, según algunos estudios, a unas 2500 personas aproximadamente en todo el mundo. Es una enfermedad tan rara, que se necesitaría, según las estadísticas, llenar alrededor de 20 estadios para encontrar a una persona que padezca esta enfermedad.No existe un tratamiento para FOP. Los medicamentos sólo ayudan a manejar los síntomas (dolor, inflamación, etc.)
3:Gemelo parásito
Esta enfermedad es extremadamente rara, pudiendo suceder una vez de cada 50000 nacimientos y con alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Se caracteriza por la formación de un ser humanoide hospedado en alguna zona del feto que sí ha nacido, y que al principio se muestra como un abombamiento en la zona en la que se situará el feto parásito.
La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que se han llegado a encontrar en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 Kg. y también 39 kg.
El teratoma es definido como un tumor real que suele estar compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo, a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil.
El primer medico científico en reportar los limites de diferenciación fue Willis en 1948, que estableció 2 requisitos importantes para considerar una tumoración fetiforme como “Fetus in feto”. Y esta son:
1. Debía haber una columna vertebral que demuestre que el feto ha pasado de un estudio primario de gastrulación involucrando formación del tubo neural, con simétrico desarrollo alrededor del axis.
2. Los órganos debían haberse desarrollado de manera sincrónica que permitiera que todos alcanzaran igual grada de maduración.
Su rareza es muy extrema dando un total de 100 casos documentados en todo el mundo.
4: Preogeria
La progeria es una rara enfermedad genética no hereditaria que se manifiesta en la niñez, cuyo síntoma directo es el envejecimiento prematuro del paciente. La incidencia de esta condición es muy baja, afecta una de cada 8 millones de personas. Quienes la padecen tienen una edad de vida promedio que no suele pasar de la adolescencia.
Las primeras señales de este padecimiento son retraso en el desarrollo y problemas en la piel. Mientras avanza el tiempo los síntomas se van haciendo más marcados. Se detiene el crecimiento, por lo que estos niños suelen ser de menor estatura y también muy frágiles, como las personas de edad. Por la misma razón, la piel se arruga, se producen cegueras, problemas renales y pérdidas del cabello.
Progeria ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia, Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.
5: Ictiosis arlequin
La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ectropion severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia.
Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos.
Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento. Los rasgos faciales están distorsionados como consecuencia de un ectropion extremo, edema conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Los bebés también presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedos de los pies con riesgo potencial de autoamputación. Presentan una elevada mortalidad durante el período neonatal, con una predisposición a alteraciones graves de la temperatura corporal, dificultades en la alimentación, infecciones y problemas respiratorios. Si sobreviven, la membrana colodión se desprende tras algunas semanas y la enfermedad se convierte en una eritrodermia grave con intensa descamación y ectropion persistente. A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia.
ryan gonzalez es la persona que mas ha sobrevivido con esta enfermedad con 21 años.
Esto es todo espero que les haya gustado y por favor que se guarde una discreción... gracias.
